貴陽(yáng)市婦幼保健院優(yōu)生遺傳科簡(jiǎn)介
     優(yōu)生遺傳科是我院一級(jí)學(xué)科，是集遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查/診斷、新生兒遺傳代謝病篩查為一體的科室，是貴州省產(chǎn)前診斷分中心及貴陽(yáng)市產(chǎn)前診斷中心、貴州省新生兒疾病篩查中心及貴陽(yáng)市新生兒疾病篩查中心。主要面向育齡夫婦、孕婦、新生兒及需要遺傳咨詢的患者提供醫(yī)療服務(wù)。

我院于1981年7月正式成立遺傳實(shí)驗(yàn)室和優(yōu)生遺傳咨詢門診，是貴州省最早建立的以遺傳為主要研究方向的臨床醫(yī)技科室，發(fā)現(xiàn)并報(bào)告了“世界首報(bào)異常染色體核型”17例，1991年開展孕中期羊水細(xì)胞培養(yǎng)產(chǎn)前診斷技術(shù)，于2000年率先在省內(nèi)開展孕早期和孕中期唐氏綜合征的血清學(xué)篩查，是我省最早開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作的實(shí)驗(yàn)室。 2013年獲省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)成立貴州省產(chǎn)前診斷分中心（貴陽(yáng)市產(chǎn)前診斷中心）和貴州省新生兒疾病篩查分中心。經(jīng)過30多年的建設(shè)，建立了較為完備的貴陽(yáng)市產(chǎn)前篩查/診斷系統(tǒng)及新生兒遺傳代謝性疾病篩查網(wǎng)絡(luò)管理系統(tǒng)，承擔(dān)著貴陽(yáng)市轄區(qū)遺傳病的咨詢、診斷、教學(xué)科研及督導(dǎo)管理工作任務(wù)。目前，優(yōu)生遺傳科的技術(shù)力量在全省產(chǎn)前診斷領(lǐng)域處于領(lǐng)先位置。

新篩中心自2015年起連續(xù)5年參加中國(guó)出生缺陷基金會(huì)主辦的多種遺傳代謝病篩查“健苗工程”項(xiàng)目，已為全省十萬余例新生兒家庭提供了免費(fèi)的新生兒遺傳代謝病篩查服務(wù)。

產(chǎn)前診斷中心及新篩中心于2020年11月起免費(fèi)為貴陽(yáng)市戶籍的孕婦及新生兒提供無創(chuàng)檢測(cè)及代謝病檢測(cè)。

一、科室設(shè)置
  目前科室擁有業(yè)務(wù)用房約800平方米，下設(shè)產(chǎn)前診斷組、產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳代謝病篩查組及臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室，并配備產(chǎn)前診斷/篩查、新生兒篩查辦公室及資料室。

二、人員構(gòu)成

我科現(xiàn)有醫(yī)務(wù)人員26人，其中醫(yī)師7人，檢驗(yàn)人員17人，護(hù)士2人，其中高級(jí)職稱6，中級(jí)職稱7人。博士2人，在讀博士1人，碩士11人。所有從業(yè)人員均獲得相應(yīng)的執(zhí)業(yè)資質(zhì)，如執(zhí)業(yè)醫(yī)師證、檢驗(yàn)師及護(hù)師資格證、《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》，產(chǎn)前診斷遺傳咨詢、細(xì)胞遺傳、分子遺傳、產(chǎn)前篩查等資質(zhì)。

三、服務(wù)項(xiàng)目

近年來，隨著技術(shù)的發(fā)展和滿足臨床診療的需求，開展項(xiàng)目逐漸增多,具體如下：:
1.遺傳咨詢

2.產(chǎn)前篩查:

（1）唐氏篩查：早孕期及中孕期篩查

（2）孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)）。

3.產(chǎn)前診斷
3.1細(xì)胞遺傳診斷:羊水/外周血染色體核型分析

3.2分子遺傳診斷:
(1) Bobs 檢測(cè)技術(shù):該技術(shù)用于檢測(cè)染色體非整倍體及9種常見染色體微缺失

（2）染色體（13/18/21/XY）多重STR基因分型技術(shù)（QF-PCR）：該技術(shù)用于檢測(cè)13/18/21/XY染色體非整倍體

4.基因診斷項(xiàng)目

（1）脊肌萎縮癥（SMA）分子診斷

（2）G6PD缺乏癥基因檢測(cè)

（3）地中海貧血基因檢測(cè)

（4）耳聾易感基因檢測(cè)

（5） MTHFR基因多態(tài)性（葉酸代謝）檢測(cè)

5.多種病原體檢測(cè)

6.新生兒遺傳代謝病篩查：

（1）常規(guī)篩查項(xiàng)目：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD缺乏癥

（2）多種遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)

7.對(duì)外合作項(xiàng)目

 通過與有資質(zhì)的其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)的產(chǎn)前診斷中心如廣東省婦幼保健院、北京大學(xué)第一醫(yī)院合作，開展本地不能解決的罕見遺傳病診療及部分限制性的診療技術(shù)，以緩解患者的奔波就醫(yī)之苦，實(shí)現(xiàn)本地就醫(yī)。

（1）染色體微陣列芯片檢測(cè)（CMA）

（2）罕見遺傳病基因診斷

（3）疑難病例轉(zhuǎn)診

科室歷任負(fù)責(zé)人