在2022年2月19日，第十五個(gè)罕見(jiàn)病日來(lái)臨之際，由貴陽(yáng)市婦幼保健院、貴陽(yáng)市兒童醫(yī)院主辦的“貴州省第二屆黔靈兒科罕見(jiàn)病論壇”在貴陽(yáng)市婦幼保健院新行政大樓8樓1號(hào)多功能教室順利召開(kāi)。出席本次會(huì)議的有上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院余永國(guó)教授、貴陽(yáng)市醫(yī)學(xué)會(huì)陳捷書記、貴陽(yáng)市婦幼保健院黨委書記施曉鋆、貴陽(yáng)市婦幼保健院黨委副書記、院長(zhǎng)邵曉珊等。開(kāi)幕式上各位領(lǐng)導(dǎo)和嘉賓熱情洋溢的致辭，共同對(duì)“貴州省第二屆黔靈兒科罕見(jiàn)病論壇”召開(kāi)表達(dá)熱烈的祝賀，并對(duì)未來(lái)工作提出殷切期望，本次論壇由邵曉珊主持。

貴陽(yáng)市婦幼保健院黨委書記施曉鋆為論壇致辭

貴陽(yáng)市婦幼保健院黨委副書記、院長(zhǎng)邵曉珊主持論壇

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院余永國(guó)教授為論壇致辭

貴陽(yáng)市醫(yī)學(xué)會(huì)陳捷書記為論壇致辭

會(huì)議在熱烈歡迎的掌聲中順利開(kāi)幕     貴州省第二屆黔靈兒科罕見(jiàn)病論壇共7個(gè)講座，涵蓋兒童內(nèi)分泌遺傳代謝、腎臟風(fēng)濕免疫、產(chǎn)前診斷、呼吸、遺傳咨詢、婦科6個(gè)專業(yè)，國(guó)內(nèi)及省內(nèi)專家匯聚一堂精彩授課，體現(xiàn)了“罕見(jiàn)病不罕見(jiàn)，多中心合作”的理念。     為確保疫情防控，本次論壇采取線上、線下相結(jié)合的方式。邀請(qǐng)了來(lái)自上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院余永國(guó)教授、貴陽(yáng)市婦幼保健院院長(zhǎng)邵曉珊教授及貴陽(yáng)市婦幼保健院各專業(yè)學(xué)科帶頭人余蕾教授、王菲副教授、賴婷教授、湯賢英副教授、楊瑩副教授、陳俊豪醫(yī)生等國(guó)內(nèi)及省內(nèi)專家，為與會(huì)者帶來(lái)關(guān)于罕見(jiàn)病領(lǐng)域前沿進(jìn)展和熱點(diǎn)問(wèn)題的精彩講座，對(duì)促進(jìn)貴州地區(qū)兒童罕見(jiàn)病診療水平的提升起到積極作用。

來(lái)自上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院余永國(guó)教授講述了《兒童性腺不良的遺傳咨詢》方面，通過(guò)針對(duì)不同兒童性腺不良的特點(diǎn)，對(duì)其中的臨床研究?jī)r(jià)值進(jìn)行了精彩的介紹。課程結(jié)束后得到了在場(chǎng)的學(xué)員的熱烈掌聲。

貴陽(yáng)市婦幼保健院余蕾教授講解了《染色體相關(guān)疾病》，通過(guò)基因檢測(cè)從對(duì)“癥”治療提升到對(duì)“因”治療，針對(duì)已生育罕見(jiàn)病患兒的家庭，如何預(yù)防再生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

貴陽(yáng)市婦幼保健院賴婷教授講解了《女童陰道出血的診斷與鑒別診斷》

貴陽(yáng)市婦幼保健院王菲教授講解了《肺泡蛋白沉積癥》

貴陽(yáng)市婦幼保健院湯賢英副教授講解了《SMA篩查與基因診斷》

貴陽(yáng)市婦幼保健院楊瑩副教授講解了《矮小癥中的罕見(jiàn)病》

陳俊豪醫(yī)生病例分享     

會(huì)后余永國(guó)教授集結(jié)院內(nèi)各科室主任開(kāi)展了一場(chǎng)別開(kāi)生面的多學(xué)科疑難病例討論（MDT）,共接診患者18人，在各位專家的通力合作下，為病人制定了最新的診療方案，受到了患兒家長(zhǎng)們的一致好評(píng)。     

罕見(jiàn)病是一類發(fā)病率和患病率極低的疾病。2018年5月，國(guó)家5部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見(jiàn)病》目錄，共涉及121種罕見(jiàn)疾病?；谥袊?guó)人口基數(shù)，罕見(jiàn)病其實(shí)并不罕見(jiàn)。貴州省醫(yī)療資源相對(duì)匱乏，很多兒童罕見(jiàn)病患者無(wú)法得到及時(shí)救治，貴州地區(qū)關(guān)于罕見(jiàn)病的診治需求，亟待引起全社會(huì)關(guān)注。在貴陽(yáng)市衛(wèi)生健康局的領(lǐng)導(dǎo)下，依托貴陽(yáng)市醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)組、貴陽(yáng)市婦幼保健院兒科多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，建立集預(yù)防、篩查、診斷、治療功能于一體的貴陽(yáng)市罕見(jiàn)病診療中心，不僅能夠滿足罕見(jiàn)病的各個(gè)專科診療需求，多學(xué)科聯(lián)合、一站式流程，簡(jiǎn)化診療程序，縮短診療時(shí)間，使患者能方便快捷及時(shí)治療。貴陽(yáng)市罕見(jiàn)病診療中心的成立是我市兒科罕見(jiàn)病領(lǐng)域的一個(gè)新的里程碑，相信經(jīng)過(guò)不懈努力，罕見(jiàn)病診療中心一定會(huì)成為促進(jìn)兒童罕見(jiàn)病診治與交流的平臺(tái)，成為積極探索、推動(dòng)我市罕見(jiàn)病診療提升發(fā)展的平臺(tái)，更好地造福于本地區(qū)罕見(jiàn)病患兒和家庭。

文/兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科  圖/宣傳科

網(wǎng)站編輯審核/劉滕 賈璐璐